Termen ‘sjelden’ brukes om sykdommer som rammer et begrenset antall personer med en hyppighet som ligger under en gitt grenseverdi. Denne grenseverdien fastsettes i lovgivningen i det enkelte land. EU har satt denne terskelen til 0,05 % av befolkningen, dvs. ett tilfelle per 2 000 innbyggere (i USA vurderes en sykdom å være sjelden når den er diagnostisert hos færre enn 200 000 pasienter i befolkningen, dvs. ca. 0,08%).
Sjeldne sykdommer skaper spesifikke problemer nettopp på grunn av deres sjeldenhet. Sykdommene er alvorlige, ofte kroniske og til tider progressive, og de kan være til stede ved fødselen eller oppstå i løpet av barndommen.
Personer som lider av en sjelden sykdom, opplever vansker med å få stilt en diagnose og få informasjon eller henvisning til en kompetent spesialist. Det er også vanskelig for dem å få tilgang til effektiv behandling og motta nødvendig medisinsk og sosial omsorg, samt å koordinere basisbehandlingen med den behandlingen de får på sykehuset. De kan ofte ha vansker med å bevare sin autonomi og opprettholde sitt sosiale liv og bli værende på arbeidsmarkedet.
Det er grunnene til at vi har særlig fokus på å behandle og støtte pasienter som lider av sjeldne og livstruende sykdommer. Vi har valgt å konsentrere vårt engasjement på dette feltet fordi vi mener at det er et svært viktig behandlingsområde med stor sosial betydning.
Vår innsats er dedikert til behandlingen av tre sjeldne sykdommer.
LIPOPROTEINLIPASE-MANGEL (LPLD)
Lipoproteinlipase eller LPL er et enzym som forekommer naturlig i kroppen, og særlig i de kapillære endotelcellene, og som bidrar til omsetningen av triglyserider. Disse fettmolekylene, som utgjør en energikilde for kroppens celler, kommer igjen fra VLDL-lipoproteiner og kylomikroner. Lipoproteinlipase-mangel skyldes en genetisk defekt som medfører manglende eller utilstrekkelig produksjon av dette enzymet. Personer som er rammet av denne ekstremt sjeldne sykdommen, kan ikke omsette fettstoffer i blodet på en effektiv måte og har derfor risiko for akutt bukspyttkjertelbetennelse (pankreatitt). Akutt pankreatitt er en alvorlig, enormt smertefull og potensielt dødelig sykdom. LPL-mangel kan på lang sikt medføre andre komplikasjoner, slik som diabetes og kardiovaskulære sykdommer.
Alipogentiparvovek er den første genbehandlingen som er godkjent i Europa, og utgjør for øyeblikket den eneste behandlingsmuligheten for voksne pasienter med diagnosen lipoproteinlipase-mangel (LPLD). Alipogentiparvovek gjør pasientene i stand til å produsere LPL-enzymet korrekt og reduserer dermed risikoen for komplikasjoner, og særlig risikoen for akutt pankreatitt. Legemidlet gis som en rekke intramuskulære injeksjoner. Pasientene skal behandles på kompetente spesialsentre og av spesialutdannede leger.
LIMBAL STAMCELLEMANGEL (LSCD)
Synet kan kun fungere korrekt hvis hornhinnen (cornea) er gjennomsiktig. Fornyelsen og gjenopprettelsen av corneaceller er avhengig av cellene i limbus, som finnes i et lite område i øyet mellom hornhinnen og bindehinnen.
Termiske eller kjemiske forbrenninger i øyet kan ødelegge limbus og forårsake mangel på limbalceller. Hvis det skjer, blir hornhinnen dekket av et annet cellevev som følge av en invasjon av celler fra bindehinnen. Denne prosessen gjør hornhinnen ugjennomsiktig og resulterer dermed i synstap. I slike tilfeller er en konvensjonell hornhinnetransplantasjon ikke effektiv.
Vår behandling er basert på dyrking av limbalceller som er hentet fra pasienten. Etter dyrkingen implanteres de i pasientens øye, der de er i stand til å regenerere cellevevet i hornhinnen og gjenopprette dets funksjoner. Med denne dyrkingen av limbalceller er det også mulig å behandle pasienter med tap av corneaepitel på begge øynene, forutsatt at det er en liten porsjon limbus igjen i et av øynene.
KRONISK ALFAMANNOSIDOSE
Alfamannosidose er en sjelden og alvorlig, arvelig genetisk sykdom som skyldes en enzymdefekt som forårsaker opphopning av lysosomale enzymer. Sykdommen finnes generelt i to former som er forskjellige med hensyn til alvorlighetsgraden av symptomer og debutalder, og inntreffer enten ved fødselen eller i tidlig barndom. Forekomsten er ca. 1 tilfelle per 500 000 nyfødte.
Noen barn fødes med misdannelser eller utvikler dem i det første leveåret. Andre barn har ingen tilsynelatende problemer ved fødselen, men deres tilstand forverres gradvis. Hovedsymptomene på sykdommen omfatter immundefekt, misdannelser i skjelettet, døvhet, gradvis nedsettelse av mentale og språklige funksjoner, og ofte episoder med psykose.
Med oppkjøpet av Zymenex, et skandinavisk biotekselskap, har vi til hensikt å komme med en løsning på denne alvorlige sykdommen i form av en behandling som erstatter det manglende enzymet og dermed virker på årsaken til sykdommen.
