THALASSEMI
Thalassemi er en blodsykdom forårsaket av mutasjoner i HBB-genet, noe som resulterer i røde blodceller som er mikrocytiske og ikke inneholder nok funksjonelt hemoglobin. Lave nivåer av hemoglobin fører til mangel på oksygen, som påvirker mange organer.
Dette er en autosomal recessiv sykdom, som betyr at foreldrene er bærere av sykdommen (men er asymptomatiske) og det berørte individet har to kopier av HBB-genet med patogene mutasjoner.
På grunn av de lave nivåene av hemoglobin, har personer med Thalassemi også redusert antall friske røde blodlegemer, noe som resulterer i blek hud, svakhet, tretthet og forårsaker alvorlige komplikasjoner. I tillegg kan noen personer med Thalassemi ha behov for kirurgisk fjerning av milten, noe som kan øke risikoen for blodpropp.
Forekomsten av symptomatiske tilfeller er anslått å være omtrent 1 av 100 000 individer i befolkningen.
510-2023-MARK, Nov 2023
Referanser:
