Nefropatisk cystinose er en svært sjelden genetisk sykdom som anslås å påvirke færre enn 2 personer per million med en årlig forekomst på omtrent 1:150 000 til 200 000 levendefødte. Cystinose er en progressiv, livslang, multisystemisk sykdom som påvirker alle organer og vev i kroppen.
Hos personer med cystinose akkumuleres aminosyren cystin i cellenes lysosomer, noe som fører til en oppbygging av krystaller i cellene som kan forårsake langvarig skade på mange organer og vev. Disse skadene kan ikke reverseres, men de kan forsinkes eller reduseres.
Nefropatisk cystinose oppdages vanligvis i tidlig barndom når pasienten utvikler Fanconi syndrom, som er en alvorlig lidelse i de proksimale tubuli av nyrene, som resulterer i sterkt økte urinvolumer. Dette fører til tørste, risiko for akutt dehydrering og overdreven utskillelse av næringsstoffer og mineraler som glukose, aminosyrer, fosfater, kalium og natrium. Tapet av næringsstoffer hemmer veksten og kan føre til myke, bøyde bein. Uten behandling fører sykdommen til kronisk nyresvikt når barnet er ti år, og man kan da ha behov for dialyse eller nyretransplantasjon. Sykdommen rammer ikke bare nyrene, men er en multisystemsykdom som også kan ramme for eksempel øyne, muskler og skjoldbruskkjertelen, samt gi nevrologisk sykdom, muskelsvakhet, diabetes, forsinket pubertet og infertilitet hos menn.
Nefropatisk cystinose er en autosomal recessiv arvelig sykdom, som betyr at begge foreldrene er friske bærere av et mutert gen.
Cystinose bør mistenkes hos barn som viser tegn på Fanconis syndrom og som ikke går opp i vekt som de skal, opplever veksthemming (kortvoksthet og dårlig vektøkning er vanlig), eller viser tegn på tap av matlyst eller rakitt. Det er viktig at diagnosen nefropatisk cystinose stilles så snart som mulig. Det hjelper pasienten til å få rask behandling. Behandling for nefropatisk cystinose kan deles inn i fire deler: behandling av symptomer, forebyggende behandling med cysteamin, dialyse/nyretransplantasjon og annen behandling. Snakk med legen din for mer informasjon om behandling av nefropatisk cystinose.
17188-10.10.2025
